У сина Віктора Павліка знайшли мутацію, якої немає більше ні в кого на планеті: "Подібний випадок відомий лише один"

Кохана артиста розповіла про стан здоровʼя маленького Михасика і пояснила, чим його випадок настільки унікальний

Дружина Віктора Павліка, блогерка Катерина Репяхова, поділилася приголомшливими подробицями про стан здоровʼя їхнього сина Михайла. Виявилося, що у 4-річного хлопчика діагностували рідкісну генетичну мутацію, яка напряму впливає на роботу мозку та його розвиток. Ба більше, саме таку мутацію виявлено тільки в однієї людини у всьому світі, і це — маленький Михасик.

За словами Репяхової, лікарям вдалося встановити точний “механізм поломки” у конкретному гені. Це означає, що існує не загальне лікування, а індивідуальна терапія, яка дає змогу компенсувати саме той дефіцит, через який мозок дитини не працює належним чином.

Катерина Репяхова зізналася, що шлях до постановки правильного діагнозу був довгим і виснажливим. Подружжя шукало відповіді, чому розвиток хлопчика не відповідає віковим нормам. зрештою, аналізи підтвердили унікальну генетичну поломку. Саме тому батьки погодилися на цільову терапію, яка коштує чималих грошей і потребує постійного контролю. Такий підхід рятує від симптоматичного лікування й дозволяє забезпечити маленькому Михасю шанс на повноцінне життя.

Є конкретний механізм — поломка в певному гені. Тому існує цільова терапія, яка не просто допомагає ззовні, а забезпечує мозок тим, чого йому бракує для правильної роботи. Тобто це не просто наше бажання прискорити розвиток, це необхідність для якісної роботи мозку дитини,

Особливість історії в тому, що випадок настільки рідкісний, що у світі його можна назвати унікальним. Якщо раніше медики фіксували приблизно 60-70 пацієнтів із подібними мутаціями, то саме в Михайла дефект зʼявився у так званому “шві” гена. Подібний діагноз медична література описує лише один раз — і це саме історія сина Віктора Павліка.

Наразі у світі описано приблизно 60-70 осіб із мутаціями одного рідкісного типу, які порушують роботу певного гена. Але саме в нашому випадку, де мутація знаходиться на "шві" гена, подібний випадок відомий лише один, і це наш Михасик. Тому терапія, яку ми використовуємо, дуже специфічна й індивідуальна,

Нагадаємо, раніше дружина Віктора Павліка Катерина Репяхова розповіла, скільки витратила на пластику. Окрім того блогерка показала себе до та після всіх операцій.