У сына Виктора Павлика нашли мутацию, которой нет больше ни у кого на планете: "Подобный случай известен только один"

Любимая артиста рассказала о состоянии здоровья маленького Михасика и объяснила, чем его случай настолько уникален.

Жена Виктора Павлика, блоггер Екатерина Репяхова, поделилась потрясающими подробностями о состоянии здоровья их сына Михаила. Оказалось, что у 4-летнего мальчика диагностировали редкую генетическую мутацию, которая оказывает непосредственное влияние на работу мозга и его развитие. Более того, именно такая мутация обнаружена только у одного человека во всем мире, и это — маленький Михасик.

По словам Репяховой, врачам удалось установить точный механизм поломки в конкретном гене. Это означает, что существует не общее лечение, а индивидуальная терапия, позволяющая компенсировать именно тот дефицит, из-за которого мозг ребенка не работает должным образом.

Екатерина Репяхова призналась, что путь к постановке правильного диагноза был долгим и изнурительным. Супруги искали ответ, почему развитие мальчика не соответствует возрастным нормам. наконец, анализы подтвердили уникальную генетическую поломку. Именно поэтому родители согласились на целевую терапию, которая стоит больших денег и требует постоянного контроля. Такой подход спасает от симптоматического лечения и позволяет обеспечить маленькому Мише шанс на полноценную жизнь.

Есть конкретный механизм – поломка в определенном гене. Поэтому существует целевая терапия, которая не просто помогает извне, а обеспечивает мозг тем, чего ему не хватает для правильной работы. То есть это не просто наше желание ускорить развитие, это необходимость для качественной работы мозга ребенка,

Особенность истории в том, что случай настолько редок, что в мире его можно назвать уникальным. Если раньше медики фиксировали около 60-70 пациентов с подобными мутациями, то именно у Михаила дефект появился в так называемом "шве" гена. Подобный диагноз медицинская литература описывает только один раз — и это история сына Виктора Павлика.

В настоящее время в мире описано около 60-70 человек с мутациями одного редкого типа, которые нарушают работу определенного гена. Но именно в нашем случае, где мутация находится на "шве" гена, подобный случай известен только один, и это наш Михасик. Поэтому терапия, которую мы используем, очень специфична и индивидуальна,

Напомним, ранее супруга Виктора Павлика Екатерина Репяхова рассказала, сколько потратила на пластику. Кроме того, блоггер показала себя до и после всех операций.